各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、药品监督管理部门、中医药主管部门，军队各级卫生部门： 为深入贯彻落实国务院办公厅《篮彩购买app：深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。现印发给你们，供各部门在工作中参考使用。 附件：第二批罕见病目录 序号 疾病名称（中文） 疾病名称（英文） 1 软骨发育不全 Achondroplasia 2 获得性血友病 Acquired hemophilia 3 肢端肥大症 Acromegaly 4 成人斯蒂尔病 Adult-onset Still disease 5 Alagille综合征 Alagille syndrome 6 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency 7 ANCA相关性血管炎 ANCA-associated vasculitis 8 Bardet-Biedl 综合征 Bardet-Biedl syndrome 9 白塞病/贝赫切特综合征 Beh?et's disease 10 蓝色橡皮疱样痣 Blue rubber bleb nevus 11 CDKL5缺乏症 CDKL5-deficiency disorder 12 无脉络膜症 Choroideremia 13 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 14 肾透明细胞肉瘤 Clear cell sarcoma of kidney 15 冷凝集素病 Cold agglutinin disease 16 先天性胆道闭锁 Congenital biliary atresia 17 先天性凝血因子VII缺乏症 Congenital factor VII deficiency 18 冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/ NLRP3相关自身炎症性疾病 Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease 19 皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌） Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma) 20 皮肤T细胞淋巴瘤 Cutaneous T-cell lymphomas 21 胱氨酸贮积症 Cystinosis 22 隆突性皮肤纤维肉瘤 Dermatofibrosarcoma protuberans 23 嗜酸性粒细胞性胃肠炎 Eosinophilic gastroenteritis 24 上皮样肉瘤 Epithelioid sarcoma 25 面肩肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 26 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 27 家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis 28 进行性骨化性纤维发育不良 Fibrodysplasia ossificans progressiva 29 脆性X综合征 Fragile X syndrome 30 神经节苷脂贮积症 Gangliosidosis 31 胃肠胰神经内分泌肿瘤 Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm 32 胃肠间质瘤 Gastrointestinal stromal tumor 33 泛发性脓疱型银屑病 Generalized pustular psoriasis 34 遗传性甲状旁腺功能减退症 Genetic hypoparathyroidism 35 巨细胞动脉炎 Giant cell arteritis 36 骨巨细胞瘤 Giant cell tumor of bone 37 血小板无力症 Glanzmann thrombasthenia 38 胶质母细胞瘤 Glioblastoma 39 高林综合征 Gorlin syndrome 40 化脓性汗腺炎 Hidradenitis suppurativa 41 早老症 Hutchinson-Gilford progeria syndrome 42 炎性肌纤维母细胞瘤 Inflammatory myofibroblastic tumor 43 Leber先天性黑矇 Leber congenital amaurosis 44 Lennox-Gastaut 综合征 Lennox-Gastaut syndrome 45 角膜缘干细胞缺乏症 Limbal stem cell deficiency 46 恶性高热 Malignant hyperthermia 47 恶性胸膜间皮瘤 Malignant pleural mesothelioma 48 黑色素瘤 Melanoma 49 异染性脑白质营养不良 Metachromatic leukodystrophy 50 单基因非综合征性肥胖 Monogenic non-syndromic obesity 51 多发性内分泌腺瘤病 Multiple endocrine neoplasia 52 发作性睡病 Narcolepsy 53 神经母细胞瘤 Neuroblastoma 54 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 55 神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal ceroid lipofuscinosis 56 神经营养性角膜炎 Neurotrophic keratitis 57 骨肉瘤 Osteosarcoma 58 天疱疮 Pemphigus 59 新生儿持续肺动脉高压 Persistent pulmonary hypertension of the newborn 60 嗜铬细胞瘤 Pheochromocytoma 61 PIK3CA相关过度生长综合征 PIK3CA related overgrowth syndrome 62 真性红细胞增多症 Polycythaemia vera 63 原发性胆汁性胆管炎 Primary biliary cholangitis 64 原发性生长激素缺乏症 Primary growth hormone deficiency 65 原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症 Primary IGF1 deficiency 66 原发性免疫缺陷 Primary immunodeficiency 67 原发性骨髓纤维化 Primary myelofibrosis 68 原发性硬化性胆管炎 Primary sclerosing cholangitis 69 进行性纤维化性间质性肺疾病 Progressive fibrosing interstitial lung disease 70 复发性心包炎 Recurrent pericarditis 71 早产儿视网膜病 Retinopathy of prematurity 72 Rett综合征 Rett syndrome 73 短肠综合征 Short bowel syndrome 74 全身型幼年特发性关节炎 Systemic juvenile idiopathic arthritis 75 系统性肥大细胞增多症 Systemic mastocytosis 76 大动脉炎/多发性大动脉炎 Takayasu arteritis 77 腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎 Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis 78 地中海贫血（重型） Thalassemia major 79 血栓性血小板减少性紫癜 Thrombotic thrombocytopenic purpura 80 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 Transthyretin amyloidosis 81 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome 82 肿瘤相关骨软化症 Tumor-induced osteomalacia 83 Von Hippel-Lindau综合征 Von Hippel-Lindau syndrome 84 血管性血友病Ⅲ型 Von Willebrand disease type3 85 华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤 Waldenstr?m macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma 86 West综合征/婴儿痉挛综合征 West syndrome/Infantile spasms syndrome 国家卫生健康委?科技部 工业和信息化部?国家药监局 国家中医药局?中央军委后勤保障部 2023年9月18日 （国家卫生健康委）
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